Учени представиха първия човешки пангеном, който представлява най-пълния набор от гени на човешкия вид досега, с надеждата, че той ще помогне да бъдат обяснени много заболявания, съобщават Ройтерс и Франс прес.

Оповестяването му е приветствано като "предвестник на нова ера за генетичната диагностика" от генетика Дейвид Аделсън от университета на Аделаида, Австралия. 

Първият човешки геном, който обединява целия генетичен материал, специфичен за човека, беше секвениран през 2003 г. Той послужи като отправна точка за други човешки геноми, публикувани оттогава. Преди всичко обаче геномът направи възможно идентифицирането на гени, отговорни за специфични заболявания, ориентирането към по-персонализирана медицина и изясняването на механизма на човешката еволюция.

News: Scientists release a new human “pangenome” reference https://t.co/L79hsLlJBB

— NIH (@NIH) May 10, 2023

Седемдесет процента от последователностите на този първи геном обаче идват от един индивид, отговорил на реклама във вестник в американския град Бъфало през 1997 г. Останалите са от двадесет други души. Това ограничава използването му за населения от различен етнически произход.

Първият пангеном е представен в серия от научни статии в сп. "Нейчър" от група учени, събрани в Консорциум за референтен човешки пангеном (HPRC - Human Pan-Genome Reference Consortium).

Работата им по същество представлява рестартиране на предишните усилия и решава ключов недостатък - неспособността да се представят генетичните вариации, съществуващи сред 8 милиарда души по света. 

Scientists Unveil a More Diverse Human Genome #AndyVermautFromBelgiumLovesNewYorkTimes https://t.co/9dSafm1jLO pic.twitter.com/P5Q69LsUGx

— Andy Vermaut (@AndyVermaut) May 10, 2023

Пангеномът компилира геномите на 47 души от различен произход и трябва да събере тези на 350 индивида до средата на 2024 г.

От тези 47 души, които са анонимни, повече от половината са от Африка, една трета са от Северна и Южна Америка, шестима са от Азия и само един - евреин ашкенази, е от Европа. Океания не е представена.  

Геномът представлява генетичният план на даден организъм, в този случай на човека. Той съдържа всички ДНК елементи, които му позволяват да живее и да се развива. 

Updated DNA map better reflects human diversity#sciencehttps://t.co/xdHFHw1cQH

— Pure Science (@Pur3Science) May 15, 2023

Геномът на всеки човек се различава леко - средно с около 0,4 процента, от този на другите хора. Тези генетични различия обуславят появата на определени заболявания при едни хора, но не и при други. Те могат да дадат насоки за здравето на човека, да помогнат за диагностициране на болест, за създаване на лечение и за прогнозиране на резултатите от него.

Следователно референтният пангеном може да помогне за изясняването на тези различия в генетични проби, обяснява Бенедикт Патен, изследовател в Калифорнийския университет и съавтор на изследването.

"Пан-геномът не е просто един референтен геном, а цяла колекция от различни геноми. Сравнявайки тези геноми, ние можем да изградим карта не само на един индивид, а на цяла популация от вариации", каза Патен на пресконференция.

"Това ще подобри генетичните тестове и същевременно ще помогне за по-доброто разбиране на ролята в здравето и болестите на всички видове генетични вариации", допълни той.

An ambitious new “pangenome,” created by a team that includes scientists from the lab of Yale’s Ira Hall, fills key sequencing gaps from the original Human Genome Project and greatly expands the diversity of genomes represented. @yalemed @irahall9 #Yale https://t.co/WkGJRErq1f

— Yale University (@Yale) May 28, 2023

Друг съавтор на изследването, Ерих Джарвис от университета "Рокфелер" в САЩ, дава за пример групите гени, известни като главен комплекс на тъканната съвместимост (MHC), които участват във функционирането на имунната система. 

"Досега беше невъзможно да се изследва разнообразието им, тъй като то е голямо между индивидите", казва изследователят.

Напредъкът в тази област може да има благоприятни последствия за трансплантацията на органи, за да се избегне отхвърлянето.

За Дейвид Аделсън това първо издание на пангенома вече е увеличило точността на откриване на генетични промени с около 34 процента.

По думите му проектът ще е от полза за хората от всякакъв произход, за разлика от сегашния референтен геном, който не отразява разнообразието на човечеството. 

The first draft of a human pangenome reference — a collection that aims to eventually represent as many as possible of the DNA sequences found across our species — is published in Nature today https://t.co/i1CuXBodR6

— nature (@Nature) May 10, 2023

Пангеномът представлява "крайъгълен камък в човешката генетика", но също и предизвикателство, напомнят американските експерти Аря Масарат и Мелиса Гимрек, цитирани в сп. "Нейчър".

Въпреки това пангеномът ще улесни откриването на генетични варианти, оказващи влияние върху физическите и физиологичните характеристики, което ще доведе до напредък за здравето на много хора, надяват се учените. 

Освен изясняването на приноса на генетичните вариации за здравето и болестите и подобряването на генетичните тестове, пангеномът може да бъде особено полезен за разбирането на разстройства на неврологичното развитие като шизофрения, аутизъм, макроцефалия и микроцефалия, както и на метаболизма на лекарствата.

Коментирай »